Автосомно доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2

Definicija

Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2 е форма на диазоксид-сензитивен дифузен хуперинсулинизам (DHI) кој се карактеризира со хипогликемични епизоди кои обично се благи, не се забележуваат во новороденечкиот период, обично има добар клинички одговор на диазоксид, (но некои може да се отпорни на диазоксид). Автосомно доминантниот хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2 обично е поблаг фенотип во споредба со заболувања поради рецесивни мутации во порите за K+ (К-ATP) (Рецесивни форми на диазоксид-отпорен хиперинсулинизам, види термин).

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2

Kratki naziv

---

Sinonimi

Автосомно доминантна хиперинсулинска хипогликемија поради недостиг на Kir6.2 Доминантен KATP хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2

Orpha broj

276580

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непозната

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E16.1

OMIM

601820

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---