Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 1Б

Definicija

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Б (ЛГМД1Б) е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна слабост на појасот рамено - колк, при што првично се зафатени долните екстремитети пред горните, и со благи контрактури на зглобовите. ЛГМД1Б е поврзана и со срцеви дисритмии, вклучувајќи блокади на атриовентрикуларна спроводливост и дилатативна кардиомиопатија со доцен почеток, што може да доведе до ненадејна смрт.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 1Б

Kratki naziv

---

Sinonimi

Мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас поради недостаток на ламин А/Ц ЛГМД1Б

Orpha broj

264

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

159001

UMLS

C1834653

GARD

10230

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---