Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 1Б
Definicija
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Б (ЛГМД1Б) е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна слабост на појасот рамено - колк, при што првично се зафатени долните екстремитети пред горните, и со благи контрактури на зглобовите. ЛГМД1Б е поврзана и со срцеви дисритмии, вклучувајќи блокади на атриовентрикуларна спроводливост и дилатативна кардиомиопатија со доцен почеток, што може да доведе до ненадејна смрт.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 1Б
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас поради недостаток на ламин А/Ц ЛГМД1Б
Orpha broj
264
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
159001
UMLS
C1834653
GARD
10230
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---