Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д

Definicija

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас која се караткеризира со бавен прогреивен почеток, проксимална слабост на карличниот појас, без никаква или минимална зафатеност на рамениот појас, и отсуство на респираторни и срцеви симптоми. Се јавува во адултен период. Често се приметуваат благо до умерена покачени нивоа на креатинин киназа во серум и абнормалност во одот.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д

Kratki naziv

---

Sinonimi

LGMD1D

Orpha broj

34516

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

603511

UMLS

C3501858

GARD

12528

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---