Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц
Definicija
Автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц (ЛГМД1Ц) е подтип на автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас, која се карактеризира со почеток од детство до зрелост на прогресивна блага до умерена проксимална слабост на мускулите, хипертрофија на лист и променливо мускулно грчење/вкочанетост или мијалгија после вежбање. Често забележани се позитивен Гауерс знак и покачени серумски нивоа на креатин киназа. Првичните моторни пресвртници се нормални а може да се забележи и бранување на мускулите. Респираторните и срцевите аномалии генерално не се поврзани со ЛГМД1Ц.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД1Ц мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас заради недостаток на кавеолин-3
Orpha broj
265
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
607801
UMLS
C1832567
GARD
12527
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---