Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц

Definicija

Автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц (ЛГМД1Ц) е подтип на автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас, која се карактеризира со почеток од детство до зрелост на прогресивна блага до умерена проксимална слабост на мускулите, хипертрофија на лист и променливо мускулно грчење/вкочанетост или мијалгија после вежбање. Често забележани се позитивен Гауерс знак и покачени серумски нивоа на креатин киназа. Првичните моторни пресвртници се нормални а може да се забележи и бранување на мускулите. Респираторните и срцевите аномалии генерално не се поврзани со ЛГМД1Ц.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЛГМД1Ц мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас заради недостаток на кавеолин-3

Orpha broj

265

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

607801

UMLS

C1832567

GARD

12527

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---