Автосомно доминантна остеосклероза, Ворт тип
Definicija
Автосомно доминантна остеосклероза, Ворт тип е склерозно коскено нарушување кое се карактеризира со генерализирана скелетна дензификација, особено на кранијалниот свод и тубуларните долги коски, што не е поврзано со зголемен ризик од фрактури.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна остеосклероза, Ворт тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ворт синдром Ендостеална хиперостоза, Ворт тип
Orpha broj
2790
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.2
OMIM
144750
UMLS
C0432273 C2931308
GARD
390
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Краниофацијалните аномалии се развиваат за време на тинејџерство и вклучуваат нанапред испакнато чело, широки и длабоки мандибули, широк носен корен, таурус палатинус (коскен израсток на горниот дел од устата - тврдо непце) и зголемен гонијален агол (аголот на спојот на горните и долните граници на вилицата).
Etiologija
Синдромот се јавува поради мутација во LRP5 генот кој води до зголемена формација на коски.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај помалку од 10 семејства.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---