Автосомно доминантна проксимална ренална тубуларна ацидоза
Definicija
Автосомно доминантна проксимална ренална тубуларна ацидоза (АД пРТА) е форма на проксимална ренална тубуларна ацидоза, која се карактеризира со изолиран дефект во проксималната тубула што води до намалена реапсорпција на бикарбонати и последователно предизвикува исфрлување на бикарбонати преку урината. Благата ретардација на растот и намалената густина на коските се екстра-ренални компликации.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна проксимална ренална тубуларна ацидоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
АД пРТА
Orpha broj
314889
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
N25.8
OMIM
-
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Пациентите имаа блага ретардација на раст и намалена густина на коските заради хронична метаболичка ацидоза. Еден пациент се здобил со неколку скршеници, а кај два субјекта беше забележан одложен пубертет.
Etiologija
Предизвикувачкиот ген на АД пРТА сѐ уште не е идентификуван.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Со ова нарушување, до денес, е пријавено само едно семејство од Костарика.
Genetsko savetovanje
АД пРТА се наследува на автосомно доминантен начин, па можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---