Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31

Definicija

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31 (СПГ31) е тип на наследна спастична параплегија која обично се карактеризира со чист фенотип на проксимална слабост на долните екстремитети со спастичен од, и живи/брзи рефлекси, со бимодална возраст на почеток од рано детство до зрела возраст (над 30 години). Во некои случаи, може да се појави како комплексен фенотип со дополнителни поврзани манифестации вклучувајќи периферна невропатија, булбарна парализа (со дисартрија и дисфагија), дистална амиотрофија и оштетување на чувството на дистална вибрација.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31

Kratki naziv

---

Sinonimi

SPG31

Orpha broj

101011

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

610250

UMLS

C1853247

GARD

10817

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---