Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31
Definicija
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31 (СПГ31) е тип на наследна спастична параплегија која обично се карактеризира со чист фенотип на проксимална слабост на долните екстремитети со спастичен од, и живи/брзи рефлекси, со бимодална возраст на почеток од рано детство до зрела возраст (над 30 години). Во некои случаи, може да се појави како комплексен фенотип со дополнителни поврзани манифестации вклучувајќи периферна невропатија, булбарна парализа (со дисартрија и дисфагија), дистална амиотрофија и оштетување на чувството на дистална вибрација.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31
Kratki naziv
---
Sinonimi
SPG31
Orpha broj
101011
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
610250
UMLS
C1853247
GARD
10817
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---