Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4
Definicija
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4 (АДСПГ4) е форма на наследна спастична параплегија со висока интрасемејна клиничка варијабилност, која во повеќето случаи се карактеризира со почеток во зрело доба (трета до петта декада во животот, но може да се појави во било кое време), има прогресивно нарушување на одењето поради двострана спастичност и слабост на долните екстремитети како и блага проксимална слабост и уринарна итност. Во некои случаи, се јавува комплексен фенотип со дополнителни појави, вклучувајќи когнитивно нарушување, церебеларна атаксија, епилепсија и невропатија. Побрза прогресија на болеста е видлива кај пациенти каде болеста почнува подоцна во тек на животот.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4
Kratki naziv
---
Sinonimi
SPG4
Orpha broj
100985
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
182601
UMLS
C1866855
GARD
4925
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---