Автосомно доминантна спастична параплегија тип 42
Definicija
Автосомно доминатна спастична параплегија тип 42 е чист облик на наследна спастична параплегија која се карактеризира со споро прогресивна спастична параплегија на долните екстремитети која започнува на возраст која варира помеѓу детство и возрасни лица. Вклучува симптоми на спастичен од, зголемени тетивни рефлекси во долните екстремитети, надворешен плантарен одговор, слабост и атрофија на мускулите на долните екстремитети и во ретки случаи стапало со висок лак.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 42
Kratki naziv
---
Sinonimi
SPG42
Orpha broj
171863
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
612539
UMLS
C2675528
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---