Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Ц
Definicija
Автосомно доминантна Шарко-Мари -Тут болест тип 2Ц (ЦМТ2Ц) е форма на аксонална Шарко -Мари-Тут болест, периферна сензорна невропатија. Се карактеризира со поврзаност со аномалии на вокалните жици, оштетување на респираторните мускули и сензориневрална загуба на слухот со дистална слабост на дланки и стапала. Почетокот на болеста е од раѓање до шестата декада од животот.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Ц
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦМТ2Ц
Orpha broj
99937
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
606071
UMLS
C1853710
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---