Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е
Definicija
Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е (ЦМТ2Е) е форма на аксонална Шарко-Мари-Тут болест, периферна сензоримоторна невропатија. Почетокот на болеста е во првата до шестата декада со аномалија на одот и слабост во нозете што секундарно ги достигнува и рацете. Рефлексите на тетивите се намалени или отсутни, а по повеќе години сите пациенти имаат пес кавус. Може да бидат присутни и други знаци, вклучувајќи загуба на слух и постурален тремор.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦМТ2Е
Orpha broj
99939
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
607684
UMLS
C1843225
GARD
9193
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---