Автосомно рецесивен фацио-дигито-генитален синдром
Definicija
Автосомно рецесивен фацио-дигито-генитален синдром е доста редок синдром кој вклучува низок раст, фацијален дисморфизам, абнормалности на дланките и шаловиден скротум.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивен фацио-дигито-генитален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Тееби-Нагвиб- Алавади синдром Синдром сличен на Аарског синдром Фацио-дигито- генитален синдром, Кувајт тип
Orpha broj
1974
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
227330
UMLS
C1856871
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат триаголно или издолжено лице, хипертелоризам, палпебрални фисури, краток и широк нос со превртени ноздри, долг филтрум и аномалии на ушите. Рацете се мали, широки и со блага интердигитална мрежа, петтиот прст е со клинодактилија и зглобовите се лабави. Кај едно семејство, погодените пациенти имале појава на груба, сува и хипопигментирана коса. Нема пријавена појава на интелектуален дефицит.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е забележан кај 16 лица од 5 далечни роднини од родот на големо кувајтско бедуинско племе.
Genetsko savetovanje
Во ова племе состојбата се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---