Автосомно рецесивна брахиолмија

Пациентите со брахиолмија, рецесивен тип, генерално имаат нормални тежина и должина при раѓање. Платиспондилијата е присутна во рано детство, но пациентите бараат медицинска помош дури во доцно детство или ран пубертет како резултат на заостанат раст и краток труп. Радиографските карактеристики вклучуваат платиспондилија со правоаголни вертебрални тела и неравилни крајни плочи, широка илија, краток феморален врат и широки проксимални интерфалангеални зглобови. Лонгитудиналните стријации во феморалниот врат се ретко забележани. Опишани се предвремени калцификации на ребрената 'рскавица. Состојбата се опишува како релативно бенигна со исклучок на блага неспецифична болка во грбот и блага сколиоза која почнува во млада зрелост. Меѓутоа, пријавите за конечниот исход на мускулоскелетнен морбидитет се ограничени. Менталниот статус и лицето се пријавени за нормални. Некои пациенти пријавиле дека имаат непроѕирност на периферни пункции на рожницата пронајдени на преглед со слит лампа (поранешен Толедо тип).