Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л е форма на мускулна дистрофија која се карактеризира со почеток во зрело доба (од 11 до 51 година), со воглавно проксимална слабост на долни екстремитети, и отежната состојба на врвовите на прстите, што е и почетен знак. Проксималната слабост на долните екстремитети и на дисталните долни екстремитети е исто честа појава како атрофија на квадрицепс, бицепс брахил, и мускулите на нозете под колената. Меѓутоа, кај некои случаи забележана е и хипертрофија на листовите на нозете. Оваа болест бавно напредува и кај повеќето пациенти се задржува самостојното движење до доцно зрело доба.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л
Kratki naziv
---
Sinonimi
LGMD2L
Orpha broj
206549
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
611307
UMLS
C1969785
GARD
12536
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---