Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л

Definicija

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л е форма на мускулна дистрофија која се карактеризира со почеток во зрело доба (од 11 до 51 година), со воглавно проксимална слабост на долни екстремитети, и отежната состојба на врвовите на прстите, што е и почетен знак. Проксималната слабост на долните екстремитети и на дисталните долни екстремитети е исто честа појава како атрофија на квадрицепс, бицепс брахил, и мускулите на нозете под колената. Меѓутоа, кај некои случаи забележана е и хипертрофија на листовите на нозете. Оваа болест бавно напредува и кај повеќето пациенти се задржува самостојното движење до доцно зрело доба.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л

Kratki naziv

---

Sinonimi

LGMD2L

Orpha broj

206549

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

611307

UMLS

C1969785

GARD

12536

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---