Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2М
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2М е форма на мускулна дистрофија која е карактеризирана со доцен инфантилен почеток на хипотонија, аксијална и проксимална слабост на долните екстремитети (со сериозна слабост после фебрилна болест), кардиомиопатија и нормална или намалена интелигенција. Во некои случаи се забележува и хипертрофија на листовите, бутовите и трицепсот.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2М
Kratki naziv
---
Sinonimi
LGMD2M
Orpha broj
206554
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
611588
UMLS
C1969040
GARD
12538
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---