Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Ј
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Ј (ЛГМД2Ј) е форма на мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас која обично има почеток во детство (но може да се движи од првата до третата декада од животот) со тешка прогресивна проксимална слабост, на крајот зафаќајќи ги дисталните мускули. Некои пациенти може да останат подвижни, но повеќето се зависни од инвалидска количка 20 години после почетокот.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Ј
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД2Ј
Orpha broj
140922
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
608807
UMLS
C1837342
GARD
12534
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---