Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Е

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Е (ЛГМД2Е) е подтип на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас, која се карактеризира со почеток во детство или адолесценција со прогресивна пелвична слабост и слабост на рамено карличен појас, особено погодувајќи го пелвичниот појас (адуктори и флексори на колк). Обично колената се најрано и најпогодени мускули. Во напредни фази е забележано зафаќање на рамено карличен појас (што резултира со скапуларно закрилување) и дисталните мускулни групи. Можат да бидат забележани хипертрофија на лист, кардиомиопатија, респираторно оштетување, контрактури на тетиви, сколиоза и миоглобинурија предизвикана од вежбање.