Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 25

Definicija

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 25 (ЛГМД2С) е форма на мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас. Се карактеризира со почеток во детство, со прогресивна проксимална мускулна слабост (која води до намалена амбулација), со мијалгија и замор, дополнително на инфантилните хиперкинетички движења, атаксија на трупот, и интелектуален дисабилитет. Дополнителни симптоми се сколиоза, дисплазија на колкот, и помалку често и окуларни карактеристики (миопија, катаракта) и напади.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 25

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЛГМД2С

Orpha broj

369840

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

615356

UMLS

---

GARD

12543

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---