Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 25
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 25 (ЛГМД2С) е форма на мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас. Се карактеризира со почеток во детство, со прогресивна проксимална мускулна слабост (која води до намалена амбулација), со мијалгија и замор, дополнително на инфантилните хиперкинетички движења, атаксија на трупот, и интелектуален дисабилитет. Дополнителни симптоми се сколиоза, дисплазија на колкот, и помалку често и окуларни карактеристики (миопија, катаракта) и напади.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 25
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД2С
Orpha broj
369840
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
615356
UMLS
---
GARD
12543
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---