Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и појас тип 2Н

Definicija

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија тип 2Н (LGMD2N) е облик на мускулна дистрофија на екстремитетите и во предел на појасот, која се карактеризира со проксимална слабост (манифестирајќи со успореност во трачањето), се јавува во рано детство, заедно со хипертрофија на листовите на нозете, блага лордоза и нормен развој на интелигенција или благ интелектуален дефицит.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и појас тип 2Н

Kratki naziv

---

Sinonimi

LGMD2N

Orpha broj

206559

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

613158

UMLS

---

GARD

12539

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---