Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А

Definicija

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А (ЛГМД2А) е подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна, типично симетрична и селективна слабост и атрофија на проксималните мускули на раменото и карличниот појас (најчесто зафатени се глутеус максимус, адукторите на бедрата, како и мускулите на постериорниот дел на екстремитетите). Клиничките манифестации вклучуваат нетолеранција на вежбање, нестабилен од, скапуларно закрилување и псевдо-хипертрофија на листот.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЛГМД2А Мускулна дистрофија на рамено-карличен појас заради недостаток на калпаин Примарна калпаинопатија

Orpha broj

267

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

253600

UMLS

C1869123

GARD

1057

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---