Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А (ЛГМД2А) е подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна, типично симетрична и селективна слабост и атрофија на проксималните мускули на раменото и карличниот појас (најчесто зафатени се глутеус максимус, адукторите на бедрата, како и мускулите на постериорниот дел на екстремитетите). Клиничките манифестации вклучуваат нетолеранција на вежбање, нестабилен од, скапуларно закрилување и псевдо-хипертрофија на листот.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД2А Мускулна дистрофија на рамено-карличен појас заради недостаток на калпаин Примарна калпаинопатија
Orpha broj
267
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
253600
UMLS
C1869123
GARD
1057
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---