Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х

Definicija

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х е благ подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас, што се карактеризира со бавно прогресивна слабост на проксималните мускули и трошење на рамено-карличните појаси со почеток кој обично настанува за време на втората или третата декада од животот. Клиничката презентација е променлива и може да вклучи псевдохипертрофија на лист, контрактури на зглобови, скапуларно закрилување, грчење на мускулите и/или зафаќање на фацијалните и респираторните мускули.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЛГМД2Х Саркотубуларна миопатија Мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас заради недостаток на ТРИМ32

Orpha broj

1878

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

254110

UMLS

C0270968

GARD

3844

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---