Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х е благ подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас, што се карактеризира со бавно прогресивна слабост на проксималните мускули и трошење на рамено-карличните појаси со почеток кој обично настанува за време на втората или третата декада од животот. Клиничката презентација е променлива и може да вклучи псевдохипертрофија на лист, контрактури на зглобови, скапуларно закрилување, грчење на мускулите и/или зафаќање на фацијалните и респираторните мускули.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД2Х Саркотубуларна миопатија Мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас заради недостаток на ТРИМ32
Orpha broj
1878
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
254110
UMLS
C0270968
GARD
3844
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---