Автосомно рецесивна проксимална ренална тубуларна ацидоза
Definicija
Автосомно рецесивна проксимална ренална тубуларна ацидоза (АР пРТА) е ретка форма на проксимална тубуларна ацидоза, која се карактеризира со изолиран дефект на проксималната тубула, кој води до намалена реапсорпција на бикарбонати и последователно води до трошење на уринарните бикарбонати заедно со дополнителни клинички карактеристики.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна проксимална ренална тубуларна ацидоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Приксимална ренална тубуларна ацидоза со окуларни абнормалности и интелектуален дисабилитет АР пРТА
Orpha broj
93607
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
604278
UMLS
C1970309
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Како и кај други форми на пРТА, хиперхлоремичната ацидоза е типична карактеристика и почетокот обично е во детство. Симптомите вклучуваат окуларни абнормалности (кератопатија, глауком и катаракта), интелектуален дисабилитет и сериозно тешка ретардација на растот. Повремено се присутни и други карактеристики, како што се: дентални дефекти на глеѓта, калцификација на базална ганглија и панкреатитис.
Etiologija
АР пРТА настанува поради мутација на SLC4А4 генот на хромозомот 4q13.3, кој го енкодира електрогенскиот натриум бикарбонат контранспортер 1 (кНБЦ1). Овој протеин има три изоформи, со тоа што кНБЦ1 изоформата се излачува во бубрезите и очите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца не е позната, но се смета дека е ретка болест.
Genetsko savetovanje
АР пРТА се наследува автосомно рецесивно и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---