Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26
Definicija
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26 е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со појава на прогресивна спастична параплегија во детство/тинејџерство (2 до 19 години), воглавно со благи до умерени когнитивни оштетувања и застој во развој, церебеларна атаксија, дисартрија, и периферна невропатија. Помалку чести пријавени појави вклучуваат и скелетни абнормалности (сколиоза), дискинезија, дистонија, катаракта, церебеларни знаци (сакадна дисфункција, нистагма, дисметрија), пореметување на мочниот меур и проблеми во однесување. Оваа болест е предизвикана од мутации во генот B4GALNT1 (12q13.3), кој кодира Бета-l, 4 -Н-ацетилгалактосаминилтрансфераза 1.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на GM 2 синтаза SPG26
Orpha broj
101006
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
609195
UMLS
C1836632
GARD
9587
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---