Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48
Definicija
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48 (SPG48) е форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со чист фенотип од споро напредувачка спастична параплегија која се поврзува со уринарна инконтиненција и почеток во средната до касна возраст. Претставува комплексен фенотип, со дополнителни наоди на когнитивно нарушување, сензоримоторна полиневропатија, атаксија и паркинсонизам како и тенок корпус калосум и лезии во белата мозочна маса (кои се гледаат на магнетна резонанца).
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
306511
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
613647
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---