Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 20
Definicija
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 20 (СПГ 20) е тип на комплексна наследна спастична параплегија која се карактеризира со почеток во детство на прогресивна спастична парапареза поврзана со дистална амиотрофија, псевдобулбарна парализа, доцнење на моторен и конгитивен развој, благи церебеларни знаци (дизартрија, дисидиадохокинезија, благ интенционален тремор), низок раст и суптилни скелетни абнормалности (пес кавус, благ талипес еквиноварус, кифосколиоза). СПГ 20 настанува поради мутации во SPG20 генот (13q13.1), кој го енкодира протеинот спартин.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 20
Kratki naziv
---
Sinonimi
Тројер синдром Спастична парапареза која започнува во детство - атрофија на дистални мускули СПГ20
Orpha broj
101000
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
275900
UMLS
C0393559
GARD
5372
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---