Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност
Definicija
Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност, е ретка, генетска, невродегенеративна болест која се карактеризира со церебеларна атаксија со дизартрија која бавно прогресира и е поврзана со пирамидални знаци, вклучувајќи и спастичност на долни екстремитети, брзи рефлекси и знаци на Бабински и Хофман, а почетокот е во детство или тинејџерство. Пациентите обично имаат појава на церебеларна атаксија со развој на прогресивна асиметрична спастичност во горните и долните екстремитети, и варијабилна аксонална сензорна или сензоримоторна невропатија. Може да се појават и дополнителни хетерогени карактеристики, вклучувајќи пес кавус, сколиоза и абнормалности на мозокот (како церебрална атрофија).
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автосомно рецесивна церебеларна атаксија поради ГБА2 недостаток
Orpha broj
352641
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---