Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност

Definicija

Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност, е ретка, генетска, невродегенеративна болест која се карактеризира со церебеларна атаксија со дизартрија која бавно прогресира и е поврзана со пирамидални знаци, вклучувајќи и спастичност на долни екстремитети, брзи рефлекси и знаци на Бабински и Хофман, а почетокот е во детство или тинејџерство. Пациентите обично имаат појава на церебеларна атаксија со развој на прогресивна асиметрична спастичност во горните и долните екстремитети, и варијабилна аксонална сензорна или сензоримоторна невропатија. Може да се појават и дополнителни хетерогени карактеристики, вклучувајќи пес кавус, сколиоза и абнормалности на мозокот (како церебрална атрофија).

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност

Kratki naziv

---

Sinonimi

Автосомно рецесивна церебеларна атаксија поради ГБА2 недостаток

Orpha broj

352641

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---