Агенезија на трахеата
Definicija
Трахеална агенезија (ТА) е ретка вродена малформација каде трахеата може да биде комплетно отсустна(агенезија), или делумно но недоразвиена (атрезија). Во двата случаи, недостасува проксимало-дисталната комуникација меѓу ларинксот и алвеолите од белите дробови.
Пребарување
Pun naziv
Агенезија на трахеата
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3346
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо.
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q32.1
OMIM
---
UMLS
C1261567
GARD
5233
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Здружените вродени малформации се присутни во 90% од случаите, најчесто зафаќајќи го кардиоваскуларниот или гастроинтестиналниот систем и генито-уринарниот систем, па така се преклопуваат со многу вообичаени состојби, здружени со VATER (акроним од Вертебра (пршленски тела), Анус, Трахеоезофагеална, Ренална (бубрежна) зафатеност).
Etiologija
До сега, не е предложен фактор за ризик за појава на оваа малформација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не постои долгорочно хируршко решение затоа што во моментов не е достапен соодветен материјал за трахеална протеза. Истражувањата може да доведат до можности за дефинитивно хируршко санирање на трахеалната агенезија или атрезија, сепак се додека не стане можен таквиот начин на санација, пролонгираната вентилација преку езофагеалната цевка не е исплатлива.
Dijagnostičke metode
На присуство на трахеална агенезија треба да се посомнева кај секое новородено со истурија на хидрамнион, респираторен дистрес, цијаноза и плач без глас како и кај оние кај кои не може да се направи трахеална интубација. Дијагнозата на ТА е потврдена со ларингоскопија и со хеликална компјутеризирана томографија (КТ) на дишните патишта. Дијагнозата е утврдена антемортем (пред настанување на смрт) само во неколку случаи.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата при раѓање е приближно 1 на 50000. Преовладувањето на машки пол често е здружено со прематуритет и полихидрамнион.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---