Адисонова болест
Definicija
Адисонова болест (АД) е хронично и ретко ендокрино нарушување заради автоимуно уништување на адреналниот кортекс и резултира со недостаток на глукокортикоиди и минералокортикоиди. АД означува автоимун адреналитис, но тоа е термин кој често се користи за да се опише било која форма на хронична примарна адренална инсуфиенција (ЦПАИ).
Пребарување
Pun naziv
Адисонова болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автоимун адреналитис Класична Адисонова болест Примарна Адисонова болест Автоимуна Адисонова болест
Orpha broj
85138
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E27.1
OMIM
103230 240200
UMLS
C0001403 C0271737
GARD
5740
MEDDRA
10001130
Tekstualni opis
Почетокот на болеста се појавува околу 40 годишна возраст, но не е исклучена можноста да се појави во било која возраст. Се појавува потајно со неспецифични симптоми што можат да бидат згрешени со други преовладувачки состојби. Честите манифестации вклучуваат замор, губиток на енергија, малаксаност, губиток на тежина, гадење, анорексија (неуспех во напредок кај деца), болка во зглобови и мускули. Пигментацијата на кожата и мукозните мембрани (потемнување на кожата особено во наборите на дланката, зглобовите на прстите, лузните, усната слузница и места на триење) е кардинален знак на АД. Симптомите на постурална хипотензија и хипогликемија се доцни манифестации. Пациентите може да копнеат за сол. Често присутни се витилиго и алопеција ареата. АД исто така предизвикува недостаток на дехидроепиандостерон што предизвикува додатни симптоми забележани само кај жени (губиток на аксиларните/пубични влакна, отсуство на пубарх кај деца, намалено либидо и сува кожа). Акутна примарна адренална инсуфиенција (ААИ) исто наречена и адренална криза, може да се појави доколку лекувањето не се следи или за време на преципитативни болести и е живото-загрозувачки медицински итен случај.
Etiologija
АД е последица на автоимуно уништување на адреналниот кортекс и може да биде изолирана или како дел од автоимуно нарушување (автоимун полиендокрин синдром тип 1, 2 или 4).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Треба да се елиминира секундарна адренална инсуфиенција. Причините вклучуваат тумори на хипофизата, лимфатички хипофиститис, туберкулоза на хипофизата и саркоидоза, коишто исто така се и диференцијални дијагнози. Инфилтративните нарушувања и другите причини за ЦПАИ треба да се исклучат и да се вклучат туберкулоза, габични инфекции и опортунистички инфекции поврзани со АИДС. Други поретки причини за ЦПАИ се генетски нарушувања, тумори и лекување со одредени лекови.
Tretman
Лекувањето е доживотно и има потреба од мултидисциплинарен тим на лекари. Замената на глукокортикоид со орален хидрокортизон (10-25 мг дневно од 2-3 дози) се дава за да се имитираат шаблоните на физиолошка секреција. Оралниот флудрокортизон се дава за да се заменат минералокортикоидните хормони. Замената со дехидроепиандростерон не е задолжителна. Глукокортикоидните нивоа можат да се прилагодат за време на стрес за да се спречи ААИ. Дозата на хидрокортизон се одржува на база на клиничка проценка и одговори, земајќи ја предвид општата состојба на пациентот и присуството на знаци на прекумерна замена или недоволна замена. Проценката на активноста на ренин во плазмата е корисна за да се оптимизира дозата на флудрокортизон. Треба да се надгледуваат растот и развојот кај децата. Пациентите треба да носат хидрокортизон кој е спремен за инјектирање и да носат медицинска картичка за алармирање во случај на адренална криза.
Dijagnostičke metode
За да се дијагностицира АД се потребни биохемиски тестови. Се мерат нивоата на кортизол во серумот и адренокортикотропен хормон (АЦТХ) во плазмата, рано наутро. АЦТХ во плазмата е многу повисок кај лица со АД (>22 pmol/L) а утринските нивоа на кортизол во серумот се ниски (500 nmol/L) после егзогено давање на АЦТХ, но кај пациентите со АД не е забележано зголемување. Покачените нивоа на АЦТХ во плазмата ја потврдуваат дијагнозата АД.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на АД е 1/9,000-1/6,900 во развиените земји.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---