Акаталасемија
Definicija
Акаталасемија е вродено конгенитално нарушување кое се случува поради недостаток на еритроцитна каталаза, ензим одговорен за разградување на хидроген пероксид.
Пребарување
Pun naziv
Акаталасемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Каталаза дефициенција
Orpha broj
926
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E80.3
OMIM
614097
UMLS
C0268419 C2931868
GARD
363
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пореметувањето е обично асимптоматско, но може да е проследено со орални чиреви и гангрена, или дијабетес мелитус и атеросклероза кај одредени населенија.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пореметувањето е доста ретко во генералната популација и се проценува преваленца од 1 на 31250.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---