Акрална дистрофична епидермолизис булоза
Definicija
Акрална дистрофична епидермолизис булоза е доста редок поттип на дистрофична ЕБ, која се карактеризира со создавање на пликови и тоа на ограничени места на дланки и стапала.
Пребарување
Pun naziv
Акрална дистрофична епидермолизис булоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
ДЕБ акрален тип ДЕБ - ац
Orpha broj
158673
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.2
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста обично се појавува во време на доење со пликови кои се јавуваат поради траума и се само на екстремитетите. Заздравувањето на пликовите е поврзано со формирање на милии, атрофични лузни и дистрофични нокти. Не постои екстракожна манифестација.
Etiologija
Акраланата ДЕБ настанува поради мутации во тип 7 колаген генот (ЦОЛ7A1). Мутациите водат до промени во функцијата на колагенот 7. Ова е проблем за спојување на колагенот со фиксирачкото ткиво кое ја прицврстува базалната мембрана на долниот дермис.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес пријавени се околу 20 семејства со оваа болест.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето на болеста е автосомно доминантно или рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---