Акрокалосален синдром

Кај АЦС, краниофацијалните аномалии вклучуваат макроцефалија со нанапред испакнато чело и окципит, хипертелоризам, голема предна фонтанела, кратка мандибула и нос со нанадвор превртени ноздри и широк носен мост. Случаите на аненцефалија се забележуваат како и кај други новородени со додатна коска во предната фонтанела, калвијален дефект или Денди - Вокер малформација. Хипоплазија на корпус калосум или агенеза, е главна карактеристика на АЦС. Може да се поврзе со арахноидна циста во третина од случаите и со различни други мозочни абнормалности (медула облонгата, хипоплазија на темпорален лобус или понс хипоплазија, микрополигирија и хипоплазија или агенеза на церебеларен вермис). Дисталните аномалии на екстремитетите вклучуваат преаксијална или постаксијална полидактилија или полисиндактилија на палците на нозете или рацете. Поголемиот дел од пациентите со АЦС имаат интелектуален дефицит кој е сериозно тежок во 80% од случаите, и значајна психомоторна ретардација. Повремено се појавуваат дополнителни малформации: краток филтрум/горна усна, висок лак на непцето, расцеп на усни /непце, срцеви маани, хипоспадијаза и ингвинална и умбиликална хернија.