Акромегалија
Definicija
Акромегалија е стекнато пореметување кое е поврзано со прекумерно производство на хормон за раст и се карактеризира со прогресивно соматично изобличување (воглавно на лицето и екстремитетите) и системски манифестации.
Пребарување
Pun naziv
Акромегалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
963
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
E22.0
OMIM
102200 300943
UMLS
C0001206
GARD
5725
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Поради притаен почеток на болеста и бавен напредок, акромегалијата често се дијагностицира од 4 до повеќе од 10 години од почетокот. Главните клинички симптоми се проширени ектремитети (дланки и стапала), проширени, задебелени и крути прсти, и задебелено меко ткиво. Промените на лицето се исто карактеристични и вклучуваат проширен и задебелен нос, испакнати јаболчници, израстоци на челото, дебели усни и истакнати линии на лицето. Челото и кожата на него се задебелени, и некогаш водат до предно испакнување. Има тенденција кон мандибуларен прекумерен раст со прогнатизам, максиларно проширување, одвојување на забите и малоклузија на вилицата. Болеста има и ревматолошки, кардиоваскуларни, респираторни и метаболички последици кои всушност ја детерминираат и прогнозата на болеста.
Etiologija
Во голем дел од случаите, акромегалијата е поврзана со аденом на хипофизата, кој или чисто излачува хормон за раст (60%) или е мешан. Во многу ретки случаи, акромегалијата се јавува поради ектопична секреција на хормон за раст кој ослободува хормон за раст (ГХРХ), и е одговорен за хиперплазија на хипофизата. Генот арил хидрокарбон рецептор во интеракција со протеин, AIP (11q13.3), е идентификуван како главен фактор на подложност, особено во случаи на семејна акромегалија или кога акромегалијата почнува во детство или во тинејџерски години. Акромегалијата може да е дел од повеќекратни синдроми на ендокрина неоплазија како MEN1 (ген MEN1 -11q13), или Карни комплекс (PRKAR1A, 17q24.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е насочено кон коригирање или превенирање на притисок на туморот со сечење на лезиите и со редуцирање на ГХ и ИГФ-I нивоата на нормални вредности. Траснфеноидална операција е често прволиниски третман. Кога не може да се коригира ГХ/ИГФ-I хиперсекреција со операција, тогаш се користи медицински третман со допамин антагонисти и/или соматостатин аналози. ГХ антагонистот (пегвисомант) се користи кај пациенти кои се отпорни на соматостатин аналози. Радиотерапија е третолиниска терапија во случај на неуспех со други медицински третмани.
Dijagnostičke metode
Клиничката дијагноза се потврдува биохемиски со зголемена концентрација на серумски хормон за раст, проследено со тест за орална толеранција на глукоза и со детекција на зголемени нивоа на инсулин - сличен на хормон за раст I (ИГФ - I). Проценката на волуменот на туморот и екстензијата се заснова на анализи од рендген, магнетна резонанца, ултразвук и слично. Тестирање за ехокардиографија и апнеа во спиење се користат за да се одреди клиничкото влијание на акромегалијата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во Европа се проценува на 1 на 250 000 и 1 на 100 000. Најчесто се дијагностицира во средна возраст (просечно на 40 години) и подеднакво ги зафаќа и мажите и жените.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---