Акромелична фронтоназална дисплазија
Definicija
Акромелична фронтоназална дисплазија (АФНД) е ретка варијанта на фотоназална дисплазија, која се карактеризира со специфични малформации и тоа: краниофасцијални (голема фонтанела, хипертелоризам, бифиден назален тип, назален расцеп, брахицефалија, расцеп на лице по средна линија, уста како кај крап), мозок (интерхемисферична лимпома, агенеза на корпус калосум), и екстремитети (тибијална хипоплазија/ аплазија, клубско стапало, симетична преаксијална полидактилија на стапалата и двострана задебеленост на ноктите на палците). Исто така, има и интелектуален дисабилитет. Други појави се и, отсуство на олфакторни булби, хипопитуитаризам и криптохидизам.
Пребарување
Pun naziv
Акромелична фронтоназална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
АФНД Акромелична фрононазална дистоза Ториело синдром
Orpha broj
1827
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
603671
UMLS
C0796182
GARD
5539
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---