Акромелична фронтоназална дисплазија

Definicija

Акромелична фронтоназална дисплазија (АФНД) е ретка варијанта на фотоназална дисплазија, која се карактеризира со специфични малформации и тоа: краниофасцијални (голема фонтанела, хипертелоризам, бифиден назален тип, назален расцеп, брахицефалија, расцеп на лице по средна линија, уста како кај крап), мозок (интерхемисферична лимпома, агенеза на корпус калосум), и екстремитети (тибијална хипоплазија/ аплазија, клубско стапало, симетична преаксијална полидактилија на стапалата и двострана задебеленост на ноктите на палците). Исто така, има и интелектуален дисабилитет. Други појави се и, отсуство на олфакторни булби, хипопитуитаризам и криптохидизам.

Пребарување

Pun naziv

Акромелична фронтоназална дисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

АФНД Акромелична фрононазална дистоза Ториело синдром

Orpha broj

1827

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q75.8

OMIM

603671

UMLS

C0796182

GARD

5539

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---