Акромикрична дисплазија
Definicija
Акромикрична дисплазија е ретка дисплазија која се карактеризира со низок раст, кратки дланки и стапала, благ дисморфизам на лицето, и карактеристични абнормалности на дланките кои се гледаат на рендген.
Пребарување
Pun naziv
Акромикрична дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
969
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.8
OMIM
102370
UMLS
C0265287
GARD
7
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Должината е обично нормална при раѓање, но постнаталната висина останува под нормалните перцентили. Средната возрасна висина достигнува 130 см, и тоа 133 кај машки и 129 кај женски. Дланките, стапалата и екстремитетите се кратки и окципитофронталниот обем е нормален. Нема интелектуални пречки. Забележани се благи дисморфични карактеристики, вклучувајќи тркалезно лице, тесни палпебрални фисури, добро дефинирани веѓи, долги трепки, луковичен нос со отворени ноздри, долг и истакнат филтрум и дебели усни со мала уста. Други карактеристики се добро развиени мускули, засипнат глас, генерализирани ограничени движења кај некои пациенти, чести компликации на уши, трахеа и респираторен тракт, и абнормалности на 'рбет. Долготрајното следење на пациентите покажува дека дисморфизмот на лицето станува помалку очигледен и синдромот карпален тунел е почест кај постари пациенти. Ентитетот познат повеќе како Мур-Федерман синдром се карактеризира со низок раст (со диспропорционално кратки нозе), вкочанетост на зглобови, абнормалности на очи (хиперметропија, глаукома) и задебелена кожа на подлактици, се верува дека претставува варијабилна клиничка експресија на акромикрична дисплазија.
Etiologija
Болеста е предизвикана од хетерозиготни мутации на FBN1 генот. Мутациите се лоцирани на егзонот 41-42, енгодирајќи го врзувачкиот протеин TGFβ сличен на доменот 5.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Синдроми кои се преклопуваат се гелеофизна дисплазија, Веил-Марчесани синдром, и Мир синдром. Гелеофизна диспплазија може да се разликува поради присуство на срцеви абнормалности како задебелување на залистоците на срцето. Веил Марчесани синдром се разликува со присуство на микросферофакија, а Мир синдром со присуство на прогнатизам, глувост, заостанатост во развој и густ калвариум.
Tretman
Ортопедското лекување е потребно за дисплазија на колкови за време на детство и за синдром на карпален тунел кај постари пациенти. Физикалната терапија е потребна за превенција на прогресивно ограничување на зглобовите. Во неколку случаи, децата треба да се третираат со терапија за хормон за раст. Потребни се редовни мултидисциплинарни контроли, особено кај респираторни абнормалности.
Dijagnostičke metode
Може да се посомнева на дијагнозата поради тежок постнатален низок раст, кратки дланки и стапала, нормална интелигенција и благ дисморфизам на лице. Рентген снимки покажуваат одложена старост на карпалната коска, епифизи во форма на конус, кратки метакарпали и фаланги со внатрешен засек на вториот метакарпал, надворешен засек на петтиот метакарпал и внатрешен засек на главите на фемурите. Засеците на дланките исчезнуваат во зрело доба.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. До денес се опишани помалку од 60 пациенти со оваа состојба.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно. Погодените индивидуи имаат 50% ризик од пренесување на болеста на нивните деца.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---