Акроотоокуларен синдром
Definicija
Акро-ото-окуларен синдром е многу ретко нарушување кое се асоцира со псеудопапиледем (Отекување на оптички диск кое не е секундарно до зголемен интракранијален притисок), мешан губиток на слух, дизморфизам на лице и аномалии на екстремитети.
Пребарување
Pun naziv
Акроотоокуларен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на псеудопапилоедем-блефарофимоза -аномалија на раце
Orpha broj
2980
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
264475
UMLS
C1849661
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дизморфизмот на лицето се карактеризира со мала глава, спуштени палпебрални краеви, широка база на нос, микрогнација и малформација на уши. Аномалиите на рацете вклучуваат кратки прсти, хипоплазија на мусклун на палец и кожна синдактилија, Стапалата се мали со чуден облик , широк простој помеѓу прв и втор прст и синдактилија тип 1. Кај овие пациенти нема интелектуален дефицит.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во литературата до сега, пријавени се 4 случаи од трјца роднини.
Genetsko savetovanje
Оваа состојба веројатно е наследна и се пренесува како автосомно рецесивно својство.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---