Акрофронтофационазална дизостоза
Definicija
Акро-фронто-фацио-назална дизостоза е конгенитален малформациски синдром, кој се карактеризира со поврзувањето на фацијални и скелетни аномалии со тежок интелектуален дефицит и повремени генитоуринарни аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Акрофронтофационазална дизостоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ричиери-Коста-Колето синдром
Orpha broj
1784
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.1
OMIM
201180
UMLS
C1860118
GARD
484
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Краниофацијалните малформации се бројни и променливи. Вклучуваат брахицефалија или микробрахицефалија, изразено чело со ниска фронтална и окципитална линија на косата, широка предна фонтанела, хипертелоризам, голем филтрум, широк засечен носен врв, расцеп на усна, високо-лачно непце, мали уши со изразен хеликс, хипоплазија на средина на лицето и прогнатизам. Присутни се и останатите скелетни малформации, односно синдактилија на 3 и 4 прст, хипопластични 3, 4, и 5 прст, аномалии на структурата на стапалата и фибуларна хипоплазија. Може да се забележи низок раст. Очните аномалии вклучуваат билатерална птоза, колобом на горните капаци, катаракта, конгенитален глауком и атрофија на ирисот. Кај некои машки пациенти се пријавени хипоспадија, со или без расцеп на гланс, како и бифиден скротум. Пациентите страдаат од потенцијално сериозен интелектуален дефицит и имаат аномалии на кортикалната гирација (без било каква абнормалност на корпус калосум). Може да настане енцефалоцела.
Etiologija
Етиологијата на акро-фронто-фацио-назална дизостоза е непозната.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Од нивниот прв опис во 1985 година, пријавени се само 12 пациенти, од кои 7 потекнуваат од Бразил.
Genetsko savetovanje
Веројатен е автосомно рецесивен пренос.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---