Акроцефалополидактилија
Definicija
Акроцефалополидактилија, позната како Елејалде синдром, е екстремно ретко смртоносно автосомно рецесивно нарушување кое се карактеризира со масивна тежина при раѓање, натечено глобуларно тело, генерализиран едем, кратки екстремитети, постаксијална полидактилија, дебела кожа, фацијален дисморфизам (спуштени палпебрални фисури, хипертелоризам, епикантни набори, диспластични уши), а кај некои пациенти со органомегалија, краниосиностоза со акроцефалија, омфалоцела, расцеп на непце и крипторхидизам. До денес се пријавени помалку од 10 случаи.
Пребарување
Pun naziv
Акроцефалополидактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Акроцефалополидактилозна дисплазија Елејалде синдром
Orpha broj
221054
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
200995
UMLS
C1860157 C3495588
GARD
2096
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---