Акроцефалополидактилија

Definicija

Акроцефалополидактилија, позната како Елејалде синдром, е екстремно ретко смртоносно автосомно рецесивно нарушување кое се карактеризира со масивна тежина при раѓање, натечено глобуларно тело, генерализиран едем, кратки екстремитети, постаксијална полидактилија, дебела кожа, фацијален дисморфизам (спуштени палпебрални фисури, хипертелоризам, епикантни набори, диспластични уши), а кај некои пациенти со органомегалија, краниосиностоза со акроцефалија, омфалоцела, расцеп на непце и крипторхидизам. До денес се пријавени помалку од 10 случаи.

Пребарување

Pun naziv

Акроцефалополидактилија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Акроцефалополидактилозна дисплазија Елејалде синдром

Orpha broj

221054

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

200995

UMLS

C1860157  C3495588

GARD

2096

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---