Акро-ренален-мандибуларен синдром
Definicija
Акро-ренален-мандибуларен синдром е многу редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со недостаток на екстремитети и ренални аномалии коишто вклучуваат малформации на поделена рака и поделено стапало, ренална агенеза, полицистични бубрези, аномалии на матката, и тешка мандибуларна хипоплазија. Предложен е автосомен рецесивен начин на наследување.
Пребарување
Pun naziv
Акро-ренален-мандибуларен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на поделена дланка/поделено стапало-мандубуларна хипоплазија
Orpha broj
958
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
200980
UMLS
C1860166
GARD
480
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---