Акро-ренален-окуларен синдром
Definicija
Акро-ренален-окуларен синдром (АРОС) е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, и се карактеризира со радијални малформации, ренални абнормалности (блага малротација, ектопија, потковичест бубрег, ренална хипоплазија, везико-уретерален рефлукс, дивертикули на мочниот меур), и офталмолошки абнормалности (воглавно колобоми, но и микрофталмија, птоза и Дуан аномалија). Фенотипот се преклопува со други нарушувања поврзани со САЛЛ4>/и>, вклучувајќи Окихиро синдром и Холт-Орам синдром. Преносот е автосомен доминантен.
Пребарување
Pun naziv
Акро-ренален-окуларен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
959
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
607323
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---