Акутна интермитентна порфирија

Пациентите страдаат од интермитентни невро-висцерални напади кои можат да траат неколку денови и се повторуваат во текот на повеќе недели. Овие напади се манифестираат како интензивна абдоминална болка (>95% од случаите) и со невролошки и/или психолошки симптоми. Абдоминалната болка е често поврзана со лумбаго кој зрачи на бутовите, и со гадење, повраќање и запек. Психолошките симптоми се променливи: раздразливост, емоционалност, депресија, анксиозност, а поретко и аудитивни и визуелни халуцинации, дезориентација, ментална збунетост. Невролошките манифестации можат да влијаат на централниот нервен систем како и периферниот нервен систем (мијалгија, пареза, растечка мека парализа на екстремитетите или конвулзии) и може да доведе до тешки компликации како што е моторна парализа. За време на нападите чести се тахикардија и хипонатремија. Кај случаи со срцева аритмија и респираторна парализа (ретко), нападите можат да бидат фатални. Нападите се најчесто активирани од егзогени фактори (порфириногенски лекови, алкохол, инфекции, хипо-калориска исхрана, стрес), и/или ендогени фактори (хормонални, поврзани со менструалниот циклус).