Акутна неонатална цитрулинемија тип I
Definicija
Акутна неонатална цитрулинемија тип I е тешка форма на цитрулинемија тип 1 која биолошки се карактеризира со хиперамонемија, а клинички со прогресивна летаргија, лошо хранење и повраќање, напади и можни несвестици,и тоа во рок од еден до неколку дена од раѓање, и со променливи знаци на зголемен интракранијален притисок. Состојбата може да доведе до значаен невролошки дефицит.
Пребарување
Pun naziv
Акутна неонатална цитрулинемија тип I
Kratki naziv
---
Sinonimi
Класична цитрулинемија тип 1 Акутна неонатална цитрулинемија тип 1 Класична цитрулинемија тип I
Orpha broj
247546
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.2
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
