Акутна неонатална цитрулинемија тип I

Definicija

Акутна неонатална цитрулинемија тип I е тешка форма на цитрулинемија тип 1 која биолошки се карактеризира со хиперамонемија, а клинички со прогресивна летаргија, лошо хранење и повраќање, напади и можни несвестици,и тоа во рок од еден до неколку дена од раѓање, и со променливи знаци на зголемен интракранијален притисок. Состојбата може да доведе до значаен невролошки дефицит.

Пребарување

Pun naziv

Акутна неонатална цитрулинемија тип I

Kratki naziv

---

Sinonimi

Класична цитрулинемија тип 1 Акутна неонатална цитрулинемија тип 1 Класична цитрулинемија тип I

Orpha broj

247546

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E72.2

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---