АЛГ12-ЦДГ
Definicija
АЛГ12-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација карактеризирана со фацијален дисморфизам (истакнато чело, големи уши, танка горна усна), генерализирана хипотонија, пробеми со хранење, умерен до тежок застој во развој, прогресивна микроцефалија, чести инфекции на горниот респираторен тракт заради ослабен имунитет со намалени нивоа на имуноглобулин и намалени фактори на коагулација. Додатни карактеристики вклучуваат хипогонадизам со или без хипоспадија кај мажи, скелетни аномалии, напади и срцеви аномалии кај некои случаи. АЛГ12-ЦДГ е предизвикан од губење на функциските мутации на генот АЛГ12 (22q13.33).
Пребарување
Pun naziv
АЛГ12-ЦДГ
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦДГ-Iг ЦДГ синдром тип Iг Синдром на гликопротеин со недостаток на јаглени хидрати, тип Iг Конгенитално нарушување на гликосилација тип Iг Конгенитално нарушување на гликосилација тип 1г ЦДГ1Г Недостаток на маносилтрансфераза 8
Orpha broj
79324
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
607143
UMLS
C2931001
GARD
9833
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---