Александрова болест

Definicija

Александрова болест (АкД) е ретко невродегенеративно нарушување на астроцитите кое се состои од две клинички форми, АкД тип I и тип II, кои се манифестираат со различни степени на макроцефалија, спастичност, атаксија и напади, а водат и до психомоторна регресија и смрт.

Пребарување

Pun naziv

Александрова болест

Kratki naziv

---

Sinonimi

АкД

Orpha broj

58

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.2

OMIM

203450

UMLS

C0270726

GARD

5774

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Клиничката презентација зависи од подвидот. Претходно, АкД беше класифицирана или како инфантилна, јувенилна или возрасна, на основа на возраста на почеток. Системот на класификација кој се користи моментално, се базира на констелација на клинички и радиолошки карактеристики и ги вклучува АкД тип 1 и тип 2. АкД тип 1 е поверојатно да има поран почеток (просек, 1.74 години) и пократко преживување (медијана 14 години), додека тип 2 прикажува почеток во текот на целиот живот (просек, 21.64 години, но може да се појави и во рано детство) и има подолго преживување (медијана 25 години). И двата типа се разликуваат во нивните клинички симптоми. Тип 1 се манифестира со симптоми на енцефалопатија, епилепсија и неуспех во напредување и има инфантилна презентација, додека пациентите со тип 2 се манифестираат со булбарни, автономни и моторни знаци, како што се дизартрија, дисфонија, дисфагија, атаксија, спастична парапареза и палатален миоклонус. АкД тип 2 има побавна прогресија, а когнитивното оштетување може да биде целосно отсутно.
Etiologija
Кај поголемиот број на пациенти (95%), АкД е предизвикана од де ново мутации на добивање на функција во генот глијален фибриларен кисел протеин (GFAP). Неколку семејства се пријавени со автосомно доминантен пренос. Овој ген го кодира GFAP, главниот протеин среден филамент кој се наоѓа во астроцитите. Прекумерната експресија и акумулација на овој мутантен протеин води до формирање на астроцитни инклузивни тела (Розентал влакна) низ централниот нервен систем (ЦНС). Моментално не е познато како Розентал влакната се вклучени во патогенезата на болеста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Една студија базирана на популација во Јапонија проценила годишна инциденца од 1/2.7 милиони.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---