Александрова болест
Definicija
Александрова болест (АкД) е ретко невродегенеративно нарушување на астроцитите кое се состои од две клинички форми, АкД тип I и тип II, кои се манифестираат со различни степени на макроцефалија, спастичност, атаксија и напади, а водат и до психомоторна регресија и смрт.

Пребарување
Pun naziv
Александрова болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
АкД
Orpha broj
58
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
203450
UMLS
C0270726
GARD
5774
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката презентација зависи од подвидот. Претходно, АкД беше класифицирана или како инфантилна, јувенилна или возрасна, на основа на возраста на почеток. Системот на класификација кој се користи моментално, се базира на констелација на клинички и радиолошки карактеристики и ги вклучува АкД тип 1 и тип 2. АкД тип 1 е поверојатно да има поран почеток (просек, 1.74 години) и пократко преживување (медијана 14 години), додека тип 2 прикажува почеток во текот на целиот живот (просек, 21.64 години, но може да се појави и во рано детство) и има подолго преживување (медијана 25 години). И двата типа се разликуваат во нивните клинички симптоми. Тип 1 се манифестира со симптоми на енцефалопатија, епилепсија и неуспех во напредување и има инфантилна презентација, додека пациентите со тип 2 се манифестираат со булбарни, автономни и моторни знаци, како што се дизартрија, дисфонија, дисфагија, атаксија, спастична парапареза и палатален миоклонус. АкД тип 2 има побавна прогресија, а когнитивното оштетување може да биде целосно отсутно.
Etiologija
Кај поголемиот број на пациенти (95%), АкД е предизвикана од де ново мутации на добивање на функција во генот глијален фибриларен кисел протеин (GFAP). Неколку семејства се пријавени со автосомно доминантен пренос. Овој ген го кодира GFAP, главниот протеин среден филамент кој се наоѓа во астроцитите. Прекумерната експресија и акумулација на овој мутантен протеин води до формирање на астроцитни инклузивни тела (Розентал влакна) низ централниот нервен систем (ЦНС). Моментално не е познато како Розентал влакната се вклучени во патогенезата на болеста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Една студија базирана на популација во Јапонија проценила годишна инциденца од 1/2.7 милиони.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---