Александрова болест тип 2

Definicija

Александрова болест тип 2 е астроглиопатија и форма на Александрова болест која се карактеризира со атаксија, булбарни симптоми, спастична парапареза, миоклонија на непцето и автономни симптоми.

Пребарување

Pun naziv

Александрова болест тип 2

Kratki naziv

---

Sinonimi

AxD тип II

Orpha broj

363722

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.2

OMIM

203450

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

-
Tekstualni opis
АхД тип 2 може да се појави во текот на целиот живот, најчесто доцна во тинејџерство, над 12 години, или во зрело доба и поретко е кај деца. Почетокот варира од 4 до 62 години. Најчесто се презентира со булбарни симптоми (дисартија, дисфонија, дисфагија), пирамидални знаци и потешкотии на жолчката, поради атаксија или спастична парапереза. Нападите ретко се гледаат и когнитивните пречки не се секогаш присутни. Абнормалностите во очните движења се чести и вклучуваат сакадични движења, нистагма, блага птоза или диплопија на горниот капак. Нарушување во спиење, како апнеа и грчење поради вклученост на мозочните клетки се чести како и уринарните нарушувања. Исто честа е миоклонија на непцата. Други манифестации вклучуваат хипотермични епизоди, нарушувања во потење, констипација, импотенција, пупиларни абнормалности, кифоза и сколиоза. Прогресијата е бавна и текот на болеста не е толку сериозен како кај тип 1, но на крај мускулите се трошат и слабоста води во моторни нарушувања и дисфагија. Смртта најчесто се случува поради аспирациона пневмонија и респираторна инсуфициенција.
Etiologija
АБ тип 2 настанува поради мутации во глиалниот фибриларен кисел протеин (GFAP) на генот (17q21). Пријавени се два спорадични случаи со де ново мутации и фамилијални случаи. Овој ген го енкодира GFAP, главниот посредствен филамент протеин најден во астоцитите. Претерана експресија и акумулација на овој протеин води до формација на астроцитни инклузивни тела (Розентал влакна) низ ЦНС. Моментално не е познато како Розентал влакната се вклучени во патогенезата на болеста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Дифенерцијална дијагноза вклучува: пероксимални пореметувања на биогенеза, спектар на Зелвегер синдром, глутарична ацидурија тип 1, мегаленцефалицна леукоцефалопатија со субкортични цисти како и други леукодистрофии како Канаван болест, Х поврзана адренолеукодистрофија и Крабе болест. Исто така може да се направи погрешна дијагноза како примарна латерална склероза, мултипла склероза, спиноцеребеларна атаксија и амиотрофна латерална склероза, или пак други типови на неоплазма како лезии на коскена срж, фокален глиом на коскена срж и фокални лезии на задната јама.
Tretman
Не постои лек за оваа болест. Лекувањето е симптоматско. Неопходно е набљудување и проценка на говор и потешкотии во голтање. Евалуација и контрола на апнеа може да го подобри квалитетот на живот. Рано препознавање на сколиоза може да спречи долгорочни компликации. Како што напредува болеста, повеќе пациенти имаат потреба од ортопедски помагала за одење или колички. Пациенти со дисфагија може да имаат потреба од назогасртична цевка. Психолошка проценка и советување на пациентите и семејствата се потребни и треба да се понудат.
Dijagnostičke metode
Магнетната резонанца е најкорисна алатка и покажува предоминантност на лезии на заден мозок со блага до сериозна атрофија на медула облонгата и на горниот 'рбетен мозок. Молекуларни генетски анализи за мутација на GFAP генот ја потврдуваат дијагнозата. Патолошки наоди на Розентал влакна не ја одредуваат дијагнозата бидејќи се присутни и во други состојби.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна ако мутацијата на генот кој ја предизвикува болест е веќе идентификувана кај член од семејството.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната и одговорна е за приближно 40% од случаите на Александрова болест.
Genetsko savetovanje
Се наследува автосомно доминантно. Пријавени се и де ново и веќе познати случаи. Генетско советување може да биде понудено за оние со член во семејството кој веќе има позната мутација, но е тешко бидејќи некогаш анализата е некомплетна.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---