Алперс-Хатенлохер синдром

Развојот обично е нормален сѐ до почетокот на болеста, а презентациите се доста променливи. Најчестата возраст на почеток е меѓу 2-4 години (се движи од 3 месеци до 36 години). Нападите (главно делумни, секундарно генерализирани тонично-клонични или миоклонични) често ја означуваат главната карактеристика, што еволуира во фокален статус епилептикус, епилепсија парцијалис континуа, и/или мултифокална миоклона епилепсија. Нападите првично може да реагираат на лекување, но обично стануваат неминливи. Исто чести се главоболки, нарушувања на видот и нарушувања на движење (на пример, миоклонус и хореоатетоза). Кај повеќето пациенти се развива церебеларна атаксија. Кај многу се развива периферна невропатија и постанува почеста кај постари деца и млади зрели личности. Загубата на когнитивна функција прогресира со променливи стапки (брза регресија забележана кај инфективни болести) со манифестации кои вклучуваат сомноленција, раздразливост, загуба на концентрација, загуба на јазични вештини и дефицити во паметење, што на крај завршува со деменција и загуба на вид. Забележано е и гастроинтестинално зафаќање (т.е. дисфункција на голтање, цревна дисмотилност). Болеста на црниот дроб може да биде индолентна со години пред првото акутно влошување, но може да биде и првиот симптом кај некои деца. Клиничкиот тек на абнормалностите на мозокот и црниот дроб е често епизодичен со акутни влошувања проследени со периоди на делумно опоравување.