Алстром синдром

Клиничките карактеристики, возраста на почеток и тежината можат доста да варираат и во семејствата. Ретиналната дистрофија на конус-прачка обично се развива во рок од неколку недели после раѓање, со првични симптоми на нистагмус и екстремна фотодисфорија или осетливост на светлина. Таа е прогресивна и води до слепило, обично до втората декада од животот. Повеќето пациенти развиваат благ-до умерен бавно прогресивен сензориневрален губиток на слух. ДЦМ се манифестира кај приближно 2/3 од пациентите, или како бебиња или како адолесценти. Пациентите имаат ризик од ненадејна конгестивна срцева инсуфиенција во било која возраст. Прекумерната дебелина, отпорноста на инсулин и хиперинсулинемијата се рани и постојани карактеристики. Дисфункцијата на црниот дроб обично почнува во детство со стеатоза (замастен црн дроб). Кај некои случаи можат да се појават цироза, портална хипертензија и затајување на црниот дроб. Чести се хроничните респираторни болести, пулмоналната хипертензија и хипертриглицеридемија. Бавно прогресивната нефропатија може да доведе до ренална инсуфиенција во краен стадиум. Пациентите имаат изразени карактеристики на лицето (длабоко поставени очи со кружно лице, дебели уши, предвремено предно оќелавување и танка коса). Повеќето дека имаат карактеристични широки, дебели и рамни стапала и кратки дебели прсти на рацете и нозете без полидактилија и синдактилија. Пријавен е и хипогонадизам кај мажи/хиперандрогенизам кај жени. Повеќето пациенти имаат нормална интелигенција, иако некаде се забележани и одложен психомоторен и интелектуален развој. Како што некои фенотипи се развиваат побавно со текот на времето, така се пријавени и некласични презентазии.