Ангелмансиндром

Пациентите со АС изгледаат нормални при раѓање. Во првите 6 месеци од неонаталниот период, може да се појават потешкотии со хранење и хипотонија, проследени со застој во развој помеѓу 6 месечна и 2 годишна возраст. Генерално од 1 годишна возраст се развиваат типичните карактеристики на АС: тежок интелектуален дефицит, отсутен говор, избувнувања на смеа со мавтање на рацете, микроцефалија, макростомија, максиларна хипоплазија, прогнатија и невролошки проблеми со одење слично како на кукла, атаксија и епилептични напади со специфични абормалности на електроенцефалограм (ЕЕГ) (трифазна делта активност со максимум во предните региони). Останатите опишани знаци вклучуваат среќно однесување, хиперактивност без агресија, краток опсег на внимание, возбуденост и проблеми во спиењето со намалена потреба за сон, зголемена чувствителност на топлина, привлекување и фасцинација со вода. Со текот на годините, типичните карактеристики на болеста се помалку обележани поради грубост на лицето, торакална сколиоза и проблеми со движењето. Торакалната сколиоза е пријавена кај 40% од пациентите со АС (најчесто жени). Нападите остануваат присутни кај возрасните пациенти, но хиперактивноста, краткиот опсег на внимание и проблемите во спиењето се подобруваат. Кај пациентите со делеција на регионот 15q11, чести се хороидалната хипопигментација како и хипопигментација на ирисот.