Ангиоостеохипертрофичен синдром

Definicija

Ангио-остеохипертрофичен (АОХ) синдром е конгенитален васкуларен коскен синдром (ЦВБС) кој се карактеризира со присуство на васкуларна малформација во екстремитет, главно од артериовенски тип, што резултира со прекумерен раст на погодениот екстремитет.

Пребарување

Pun naziv

Ангиоостеохипертрофичен синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Клипел-Тренонеј-Вебер синдром

Orpha broj

2346

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.2

OMIM

149000  608355

UMLS

C0022739  C2931360

GARD

3122

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Погодениот екстремитет може да покаже прекумерен пораст во споредба со контралатералниот екстремитет, а степенот на несовпаѓање на должината на екстремитетите (ЛЛД) може да варира од мала незначителна разлика па сѐ до 10 cм па и повеќе. Ефектот на раст може да се манифестира само кај една коска (главно фемурот или тибијата) или во некои случаи, го погодува цел екстремитет. Несовпаѓањето може да дојде до израз во текот на доба на доенче, детство или адолесценција и јасно е видливо со споредување на нивото на глутеалните и постериорните набори на коленото. Колатералните знаци можат да вклучат кутан невус, проширени површни вени, зголемување на екстремитетите, загревање на кожата, дерматит, чиреви и крварење. Меѓутом, овие знаци не се секогаш присутни. Постоењето на АВ фистули околу или во коската е широко прифатено како главна причина за прекумерниот раст на коските, додека пак старата теорија, дека всушност веностазата е причина за промените на коските, е отфрлена. Артериовенските малформации (АВМ) можат да влијаат на метаболизмот на коските, стимулирајќииздолжување на коските во текот на периодот за раст. После физиолошкиот крај на растот на коски, не е можна никаква друга промена во должината на коските. Набљудувани се некои случаи на ЦВБС со венски аномалии (како што е венска аплазија), но ангиографските проучувања покажаа дека кај овие случаи отворањето на АВ комуникација резултираше со стимулација на растот на коската.
Etiologija
Неодамна, идентификувани се неколку различни молекули и со ангиогенска и со остеогенска активност, и треба да се истражи нивната улога во ЦВБС.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи венски дисплазии, лимфедема и тумори на коски.
Tretman
Во детството, во текот на периодот за раст, АВМ треба да се лекува затоа што може да доведе до спонтана корекција на ЛЛД. Интракоскените АВМ треба да се третираат со директна пункција и оклузија, или со катетерска емболизација, но треба да се избегнува операција заради високиот ризик од крварење. Фистулите на мекото ткиво можат да се лекуваат со катетерска емболизација или со операција со сечење на фистулозната област, самостојно или во комбинација со ендоваскуларни процедури. Ортопедските процедури треба да го прекинат издолжувањето на коските во текот на периодот за раст или да ја коригираат ЛЛД кај возрасни. Епифизеалните спојки се исто така ефективни во прекинувањето на раст. Кај возрасни контралатерално издолжување на екстремитетот е изводливо користејќи ја Илизаров техниката.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува со клинички преглед со комбинација на рентген (по можност во стоечка позиција за да се идентификува ЛЛД и други промени во структурата на коските), и разни техники за детектирање и воспоставување на местото на АВМ: дуплекс скенирање, ангиографија (иако може да не успее да ги демонстрира интракоскените фистули), ангиосцинтиграфија (скенирање на целиот крвоток), означен тест за микросфери, директно перкутано продупчување на местата со абнормални коски со контрастна инјекција, и ангио-МРИ, -ЦТ, и -3Д ЦТ скенирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но до денес во литературата пријавени се околу 1000 случаи.
Genetsko savetovanje
Иако АОХ синдромот воглавно изгледа спорадичен, кај некои семејства е забележано автосомно доминантно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---