Анкилозна вертебрална хиперостоза со тилоза
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзаност на анкилозна вертебрална хиперостоза со хиперкератоза на стапалата и дланките.
Пребарување
Pun naziv
Анкилозна вертебрална хиперостоза со тилоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2206
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
M48.1
OMIM
106400
UMLS
---
GARD
842
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Шест други членови во семејството имале појава на палмоплантарна хиперкератоза.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Се разликува од дифузна идиопатска скелетна хиперостоза, која не е ретка болест.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај најмалку 8 пациенти, кај 4 сестри од две генерации на грчко-кипарско семејство.
Genetsko savetovanje
Овој синдром веројатно се пренесува автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---