Аплазија кутис конгенита
Definicija
Аплазија кутис конгенита е ретко кожно пореметување кое се карактеризира со локализирано отсуство на кожа, кое обично се наоѓа на скалпот, но може да се појави на кое било место на телото, и на лице, и на труп и на крајници. Може повремено да се поврзе со други аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Аплазија кутис конгенита
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1114
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q84.8
OMIM
107600
UMLS
C0282160
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Се приметува веднаш после раѓање и се претставува како изолирана лезија на или во близина на вертексот. Исто така може да се јават повеќе лезии на скалпот или на друго место. Поединечните лезии може да варираат од површна, кружна или овална, добро демаркирана атрофична лузна, со алопеција поради гранулиран чир кој се протега до коската. Лезиите може да се од неколку милиметри до повеќе од 10 см во дијаметар. Некои дефекти може да имаат мембрански покривач кој може да се наполни со течност и тоа му дава буен изглед. Туфки на долга, темно обоена коса често се наоѓаат околу мембранозните лезии кои сугерираат кранијален дисрафизам. Мембранозната АКК не е поврзана со не-невроектодермални аномалнии.
Etiologija
Етиологијата е повеќекратна. Вмешани се генетски фактори, тератогеност, амниотска адхезија, васкуларни аномалии, фармаколошки агенти (метимазол, бензодијазепини), интраматерична траума и инфекции. Мембранозната АКК на скалпот се смета дека е поради некомплетно затворање на ектодермалните фузни линии. Мутацијата на генот GTPaseBMS1 (10q11.21) кој редуцира пролиферација на клетки, е поврзана со болеста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува локализирана инфекција на скалпот, конгенитална дермиодна циста, мали менингокоели, ноудларна невронска хетеротопија и трауматски лезии. Како што расте детето, настануват лузните, и треба да се земат предвид: дидимозис апластикозебацеја, локализирана склеродерма, лоен невус и псилолипарус. Во екстензивна АКК, наследената епидермолизис булоза и смртоносната рестриктивна дермопатија се диференцијални дијагнози. АКК може да настане како дел од синдромите кои вклучуваат: хромозомски абнормалности (трисомија 13), Адамс-Оливер, Јохансон -Близард, Анклиоблефарон-екодермални дефекти-расечена усна/непце, ЕЕЦ синдроми, СКАЛП синдром, фокална дермална дисплазија на лице тип 4, окулоцереброкутан синдром, микрофталмија со линеарни кожни дефекти, Ториело-Лакаси-Дросте синдроми, Аплазија кутис конгенита-интестинал лимфангиектазија, Аплазија кутис миопија и кутис вертицис гирата-тироидна аплазија -интелектуален дисабилитет.
Tretman
Биопсија, дренажа и сечење на лезиите не смеат да се прават без претходни снимки. Третман на АКК вообичаено вклучува конзервативен пристап (нежно чистење, топични антисептици, хидроколоидални преврски), што дозволува лезиите да зацелат кога е можно. Поправката со користење на парчиња кожа и трансплантација на кожа се препорачува само при поголеми дефекти на кожата како оние кои се протегатт до dura mater (мембраната на мозокот и 'рбетниот мозок , за да спречат крварење и инфекција.
Dijagnostičke metode
Новороденчињата со АКК треба да се прегледаат детално за поврзани аномалии. Екстензивнте случаи на АКК имаат потреба од итна магнетна резонанца за да евуалираат пратечки коскени и интракранијални малформации. Хистолошки преглед на АКК покажува ткиво како лузна без кожни додатоци и еластични влакна. Мембранозната АКК покажува хетеротопично мозочно ткиво.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата е 1 на 100 раѓања.
Genetsko savetovanje
Поголемиот дел од случаите се спорадични, но се забележува автосомно доминантно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---